15 июня 2020

​​Продолжаем рассказывать о детях со СМА. Это генетическое заболевание приводит к тому, что все мышцы в организме постепенно атрофируются. В итоге пациент не может даже самостоятельно дышать. Одного укола препарата «Золгенсма» достаточно, чтобы остановить разрушение организма. Однако применять его можно только детям в возрасте до двух лет. Для деток старше остаётся пока только один выход — пожизненный приём лекарства «Спинраза». Действующее вещество компенсирует работу поломанного гена: снова появляется специальный белок. Без него нервные клетки контролировать работу мышц не могут. Нет белка — мышцы атрофируются. Но это лекарство постепенно выводится из организма, поэтому колоть его нужно три раза в год. Цена одного укола — 7,6 млн рублей. Заоблачную стоимость препарата от СМА производитель объясняет тем, что на разработку лекарств от заболеваний, ранее считавшихся неизлечимыми, тратятся огромные суммы. Кроме того, каждый препарат перед регистрацией должен пройти клинические испытания. Однако чем реже встречается болезнь, тем сложнее найти достаточное число участников испытаний с одинаковой «стартовой позицией», тем дольше эти испытания проводятся и тем дороже обходятся. Семьи «смайликов» надеются, что однажды будет изобретено более доступное средство. Но чтобы дожить до этого момента, остаётся пока только одно — принимать «Спинразу» и вести на неё постоянные сборы денег. 1. Стёпа из Кирово-Чепецка, два года пять месяцев. Болезнь проявилась вскоре после рождения. Но о том, что уже изобрели и активно применяют в лечении «Золгенсму», родители узнали слишком поздно: собрать средства до двухлетнего возраста не успели. Первые шесть уколов, так называемый загрузочный курс, он получил по программе раннего доступа. Десятки пациентов смогли таким образом получить начальное лечение бесплатно за счёт производителя. В пять месяцев Стёпа не мог даже голову держать, а сейчас сам может пить из кружки, сидя в любимом кресле. Для «смайликов» это большое достижение. В июле подходит время делать очередной, седьмой укол. Его нужно покупать уже за свой счёт. Семья Стёпы пока не смогла добиться от краевого Минздрава закупки. Ежегодно Степану потребуется на «Спинразу» более 22 млн рублей. Семья надеется, что эти деньги всё-таки начнут выделять из бюджета, а пока ведёт сбор только на один укол. Если прекратить инъекции, то Стёпа снова начнёт угасать. Сумма к сбору на сегодня: 4,316 млн рублей. 2. Рафаэль из Янтарного, четыре года. В таком возрасте в программу с бесплатным загрузочным курсом не берут. Чиновники Минздрава Ростовской области помочь с закупкой тоже отказались: слишком большие затраты для бюджета. Врачи прописали мальчику ЛФК и массаж. Большего для больного генетическим заболеванием в его городе предложить не могут. Когда лёгкие уже не будут справляться, его подключат к специальному аппарату. Семья решила не дожидаться этого момента и открыла сбор. Нужна сумма на оплату сразу шести уколов для загрузочного курса на первый год лечения. Сумма: 39,742 млн рублей