21 декабря 2025

Орфанные заболевания — это группа патологий, которые поражают крайне малую часть населения. К ним относятся, например, спинальная мышечная атрофия, при которой из-за генетической поломки постепенно утрачивается мышечная сила; гемофилия, связанная с нарушением свертываемости крови; болезнь Гоше, при которой в клетках накапливаются токсичные продукты обмена; а также наследственные формы слепоты, такие как врожденный амавроз Лебера. В различных странах критерии, по которым патологию относят к данной группе, различаются. Так, в Европейском союзе это заболевания с частотой 1 случай на 20 000 человек, в США — 1 из 200 000, а в России — не более 10 случаев на 100 000 населения. 🧬 Несмотря на то, что каждое отдельно взятое орфанное заболевание встречается редко, в сумме такие болезни затрагивают миллионы людей по всему миру. По оценкам экспертов, количество орфанных патологий измеряется тысячами (от ~5000 до ~8000 описанных состояний), и от них страдают около 6% населения планеты. 🧬 Большинство орфанных заболеваний — генетические по своей природе, проявляющиеся уже в раннем детстве и часто прогрессирующие с тяжелыми последствиями для здоровья.  О том, как один укол может навсегда изменить жизнь пациента, можно узнать в статье на нашем сайте ‼️ Редакция может писать новости и статьи благодаря вашей поддержке. Пожалуйста, подпишитесь на пожертвования.