1 апреля 2024

Одна случайная встреча, изменившая судьбу сотен детей России Плодотворная работа увенчалась успехом: Опсоклонус-миоклонус синдром (энцефалопатия Кинсбурна) внесен в перечень орфанных заболеваний! В праздничные новогодние дни, принимая участие в акции «Елка желаний» от партии «Единая Россия», я познакомилась с @Uliyaarbuz Юлией Ивановой и ее сыном Сашей, трехлетнем мальчиком с редким аутоиммунным заболеванием — синдромом опсоклонус-миоклонус (ОМС). Это заболевание поражает центральную нервную систему, вызывая непроизвольные движения глаз, подергивания мышц и проблемы с равновесием. Встретившись с Сашей и его семьей, я погрузилась в трудности, с которыми сталкиваются родители детей с таким диагнозом. К тому же, ко мне за помощью обратилось пациентское сообщество родителей, чьи дети больны ОМС. ❗️ До нашего общения болезнь не была включена в перечень орфанных заболеваний, подлежащих государственной поддержке. Это означало, что более 200 семей по всей России сталкивались с проблемами диагностики, лечения и реабилитации. Я не могла остаться в стороне и обратилась к ведущим российским экспертам. Совместно с Юлией Ивановой, всем пациентским сообществом, зав. отделением, врачом-неврологом Центра патологии нервной системы при РДКБ ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России Еленой Ильиной, директором РДКБ — филиала ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России Еленой Петряйкиной и председателем правления фонда «Круг добра» Александром Ткаченко началась кропотливая работа, направленная на внесение данного заболевания в список редких (орфанных) заболеваний. 🎉 18 марта 2024 года я получила радостную новость: синдром опсоклонус-миоклонус (энцефалопатия Кинсбурна) был внесен в «Перечень редких (орфанных) заболеваний» под пунктом 190! Это означает, что семьи с детьми, страдающими этим заболеванием, теперь могут своевременно необходимое лечение. Значение этого решения трудно переоценить. Ранняя диагностика заболевания крайне важна, поскольку своевременное лечение может значительно улучшить его прогноз. Чем раньше будет диагностирован опсоклонус-миоклонус синдром, тем выше вероятность успешной реабилитации и сохранения хорошей функциональной активности ребенка. Многие дети с опсоклонус-миоклонус синдромом полностью выздоравливают или достигают значительного улучшения. Однако у некоторых могут остаться неврологические проблемы. 🔵 Этот успех стал возможен благодаря совместным усилиям: родителей, экспертного сообщества, фонда «Круг добра» и Министерства здравоохранения РФ. Вместе мы смогли внести положительные изменения в жизнь семей с детьми, страдающими синдромом опсоклонус-миоклонус, и обеспечить им должную поддержку и уход. Заболевание приняли в перечень пару недель назад, но уже сейчас заметны результаты: родители быстрее получают лекарства для детей, талоны на проезд, а оформление инвалидности в случае необходимости больше не будет проблемой. Семьи уже начинают собирать все необходимые документы для получения поддержки. Но, самое главное, диагностировать опсоклонус-миоклонус синдром теперь намного проще, а значит, и информация о нем будет достовернее. ⁉️ Власова Вероника | Подписаться